Vancouver (21 janvier 2003) - Le Dr Johanna Rommens, chercheur principal du R�seau canadien de maladies g�n�tiques et directrice de l'installation de d�tection de s�quence transcrite du R�seau, dirige une �quipe de recherche qui a identifi� un g�ne modifi� dans le Syndrome de Shwachman-Diamond. Le Dr Rommens est professeure d'�thique m�dicale � l'Universit� de Toronto et � l'Hospital for Sick Children � Toronto. L'�tude a �t� publi�e dans l'exemplaire de janvier 2003 de Nature Genetics.

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie g�n�tique rare; les patients qui en sont atteints souffrent de probl�mes digestifs, sanguins et osseux. Ils sont aussi vuln�rables � des infections potentiellement mortelles et � des maladies telles que la leuc�mie. " L'identification du g�ne est cruciale parce qu'elle permettra de poser un diagnostic exact et de pr�voir le d�pistage du syndrome de Shwachman-Diamond ", d�clare le Dr Rommens. La d�couverte rendra possible le d�veloppement de th�rapies dont b�n�ficieront les patients atteints de cette maladie.

Les chercheurs ont aussi r�alis� que le g�ne de la SBDS, situ� au chromosome 7, ne fonctionnait pas correctement chez les patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond. Ils ont d�couvert que des mutations sont pr�sentes dans plus de 90 % des cas de Syndrome de Shwachman-Diamond.